Il n'y a pas de cause unique de fente labiale faciale. La recherche nous dit que cela est souvent causé par une combinaison de différents facteurs génétiques et environnementaux, mais en raison du grand nombre de facteurs impliqués, il peut être très difficile de les affiner.
Qu'est-ce qui cause une fente ?
La plupart du temps, une fente est causée par des facteurs génétiques et environnementaux qui se combinent d'une manière qui ne peut être ni prédite ni prévenue .
Si vous avez un enfant avec une fente, il est très peu probable que ce soit à cause de quelque chose que vous avez fait ou n'avez pas fait.
Les facteurs environnementaux
On parle de facteurs environnementaux pour les choses qui se produisent juste avant ou pendant la grossesse, comme la prise d'un certain médicament ou la façon dont le bébé commence à grandir dans l'utérus. Il y a eu un certain nombre de facteurs environnementaux liés à une probabilité plus élevée qu'un bébé développe une fente. Ceux-ci incluent des risques bien connus pendant la grossesse tels que le tabagisme et la consommation excessive d'alcool, ainsi que des facteurs incontrôlables comme la position du bébé dans l'utérus. Certains médicaments ont également été associés à un risque plus élevé de fente, comme certains médicaments anti-épileptiques, mais ils ne sont pas prescrits aux femmes enceintes.
Ces facteurs environnementaux peuvent interagir avec les gènes de différentes manières, les amenant à « s'allumer ou s'éteindre » au fur et à mesure que le bébé se développe dans l'utérus.
Il est important de noter que ce ne sont que des facteurs et que les causes de la fente sont généralement beaucoup plus compliquées que ce que quelqu'un a fait ou n'a pas fait pendant la grossesse. Même les grossesses les plus saines et les mieux planifiées peuvent entraîner une fente, et ce n'est la faute de personne .
Pour en savoir plus sur ce qui a pu causer la fente de votre/votre enfant, voyez si votre équipe de fente peut organiser des tests génétiques.
Les facteurs génétiques
On parle de facteur génétique pour ce qui concerne les choses héritées des membres de la famille, comme la couleur des yeux et des cheveux. Parfois, il existe un lien familial clair, d'autres fois, cela se produit simplement comme un « unique ». que certaines conditions peuvent indiquer un seul facteur génétique comme cause, un certain nombre de gènes différents ont été identifiés comme augmentant le risque d'avoir un enfant avec une fente.
Il peut également s'agir de certains facteurs environnementaux qui activent ou désactivent les gènes au fur et à mesure que le bébé se développe dans l'utérus. C'est ce qu'on appelle « l'épigénétique ».
Les tests génétiques (également appelés conseils ou évaluation génétiques) visent à déterminer la probabilité que vous transmettiez un trait tel qu'une fente labiale et/ou palatine. Les parents peuvent vouloir savoir quelle est la probabilité qu'ils aient un autre enfant avec une fente, et les adultes avec une fente peuvent vouloir savoir quelle est la probabilité qu'ils transmettent leur fente à de futurs enfants.
Cela implique généralement plusieurs étapes, notamment la constitution d'une histoire familiale détaillée, des antécédents médicaux, un examen physique de la personne affectée et même des tests de laboratoire. Tout dépend de la personne et de ce qu'elle recherche. La partie la plus importante pour les personnes ayant une fente est de confirmer que la fente est isolée et ne fait pas partie d'un syndrome , car cela changera la probabilité que cela se reproduise. Le type et la gravité d'une fente doivent également être pris en compte, et cela peut être plus difficile s'il existe différents types dans une même famille.
A la fin de cette séance ou série de séances, le généticien et/ou le conseiller génétique vous indiqueront ce qu'ils ont trouvé et s'ils pensent qu'un traitement supplémentaire est nécessaire (en cas de syndrome), et ils pourront également vous dire quelle est la probabilité que vous transmettiez une fente à des enfants.
Environ 15% des fentes sont causées par des syndromes , où un ou plusieurs symptômes apparaissent tous ensemble. Si un syndrome est impliqué, les chances de transmettre une fente dépendent de l'héritabilité du syndrome, qui dans certains cas peut atteindre 50 %.
On pense qu'une fente palatine isolée (où la lèvre n'est pas affectée) a une cause différente de fente labiale et palatine . Ainsi, une famille affectée par une fente palatine (mais pas une fente labiale) peut uniquement être susceptible de transmettre une fente palatine.
Il existe un grand nombre de facteurs qui affectent la probabilité qu'une personne ait une fente , y compris la race, le sexe et de nombreux facteurs environnementaux différents qui sont presque impossibles à prédire sans un examen attentif des antécédents génétiques et des circonstances d'un individu.
Syndromes et autres conditions
Parfois, une fente est causée par une partie d'un « syndrome », c'est-à-dire lorsque de nombreux symptômes différents se produisent ensemble. L'un de ces symptômes peut être une fente labiale, une fente palatine ou une fente labiale et palatine.
Il existe plus de 400 affections et syndromes qui répertorient une fente comme symptôme.
Certains de ces syndromes et affections sont très rares et surviennent généralement de manière ponctuelle, d'autres ont 50 % de chances d'être transmis.
Les estimations peuvent varier considérablement, mais d'après les statistiques britanniques, environ 15 à 30 % des fentes surviennent dans le cadre d'un syndrome ou d'une affection.